《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》表明,世界各地大约有3.45亿丘脑(以下称为thalassyage)基因携带者,中国约有3000万次thalassymia携带者,大约300,000名严重患者和中间患者,每年都会增加约10的人,并以众多的医疗保健和社交医疗保健,并成为一个全球的医疗保健。
Recently, BGI released 《2023年全球地中海贫血认知现状报告》 (hereinafter referred to as 《报告》), investigating 1,847 female respondents from six countries including Azerbaijan, Kuwait, Saudi Arabia, Thailand, Indonesia and China to evaluate the awareness and attitude of thalassia and screening of thalassia carriers in some areas with high incidence of 快喵新版官网站 thalassia, aiming to提高人们的注意力和对塔拉西亚的认识,并有助于促进全球预防和控制工作。
地贫整体认知状况不容乐观Thalassya是一种遗传性血红蛋白疾病,主要在地中海沿海地区,非洲,中东,东南亚和中国南部流行。如果将两个相同类型的丘脑携带者组合在一起,他们将有机会生下严重的贫血患者。如果患有严重丘脑贫血的患者不接受造血干细胞移植,则需要终身输血和去除铁治疗。从《报告》的调查结果来看,受访者通常缺乏对Thalassin的整体理解,这给当地的预防和控制工作带来了巨大的挑战。
《报告》表明,有70.5的受访者对Thalassia及相关健康风险的症状知之甚少,而科威特(77.4)和阿塞拜疆(75.2)(75.2)占最高比例,而另外14.4的受访者表示他们从未听说过Thalassia。年龄或婚姻状况与这种类型的人群对丘脑贫血的认识无关。
应当指出的是,全世界86.0的受访者尚未接受Thalassexia筛查。其中,阿塞拜疆(96.4)和印度尼西亚(95.4)占最高比例,而科威特(61.5)占最低比例。如果大多数人在发病率很高的地区携带塔拉西亚,则意味着不仅当地人的生活和健康受到严重威胁,而且患者的家快喵新版官网站庭和公共医疗系统也负担沉重负担。
提高认知度和可及性,助力地贫防控根据对《报告》调查结果的分析,塔拉辛的认知状况直接影响筛查的效率,并增强认知可能会促进人们对筛查态度的积极变化。

在了解与丘脑有关的健康风险和疾病之后,将会导致终身治疗费用,有84.5的受访者更喜欢接受婚前,怀孕前或产前thalassia筛查。社会对于与塔拉辛有关的流行科学尤为重要,并将成为促进全球预防和控制的第一步。
此外,提高塔拉西亚筛查服务的可访问性是提高塔拉西亚筛查率的有效方法。《报告》它表明,附近的医院或提供筛查服务的医院还是机构(43.1),筛查服务的成本(38.1),以及它们是否处于婚姻准备或怀孕准备阶段(35.3)(35.3)是影响筛查Thalassemia愿意的主要原因。
BGI副总裁Peng Zhiyu博士说:“这项调查表明,改善认知和可及性是促进预防和控制计划实施实施的第一个至关重要的步骤。基于本地资源和文化价值,基于当地的医疗资源和文化,自定义区域性筛查和定制特殊诊断和诊断方案对更好的疗法和诊断有助于识别患者的诊断,并有助于诊断诊断,并有助于定制诊断,并有助于定制诊断。定制诊断。整个医疗系统。”
国际塔拉西亚联合会(TIF)执行快喵新版官网站董事Androulla Eleftheriou博士还说:“筛查服务是有效的预防和控制计划的关键组成部分。国际Thalassia联合会致力于进一步提高全球对Thalassia的认识,我们很高兴看到BGI的积极努力。”
长期以来,BGI一直深入参与滑坡和控制领域。自2013年以来,该公司一直在基于高通量测序(NGS)技术来推出thalassynasia基因检测服务,该技术在筛查,诊断和干预thalassyalasia中发挥了重要的指导作用。截至2023年6月30日,BGI为140万人提供了Thalassia的基因测试;在社会福利方面,“ HUA基金”成立于2017年,旨在为全国各地的严重Thalass家庭提供HLA匹配;截至2023年7月30日,总共收到并完成了19,558个公共福利样本,其中702名儿童成功找到了一个全面的匹配模型; 2022年,BGI在世界范围内建立了一个特殊的“贫困”基金,以帮助塔拉西亚的儿童在预防和控制项目的试点领域,以尽快治愈手术。
将来,BGI将继续致力于研究血红蛋白疾病,例如Thalassexia,与基因筛查产品合作,并不断改善“筛查诊断和治疗”的整个过程,以便基因技术可以使更多家庭受益。

微信扫一扫打赏
支付宝扫一扫打赏